Fenótipo cognitivo de adolescentes com Síndrome de Down: um estudo multicasos / Cognitive phenotype of adolescents with Down Syndrome: a multi cases study

A presente pesquisa teve como objetivo contribuir para a caracterização de um fenótipo cognitivo de adolescentes com Síndrome de Down (SD). Foi realizado um estudo multicasos de seis adolescentes diagnosticados com SD, sendo três do sexo masculino e três do sexo feminino, na faixa etária de 13 e 14 anos. Os participantes foram submetidos a uma avaliação neurocognitiva baseada na metodologia desenvolvida por Luria. De maneira geral, os resultados apontam para a presença de dificuldades em tarefas que envolvem o pensamento lógico (e abstrato) e a linguagem expressiva, e, por outro lado, um melhor desempenho em atividades que envolvem habilidades visuoespaciais de menor complexidade, ou seja, com menos interferência do funcionamento executivo, notadamente as funções de planejamento e iniciativa. Ressalta-se que estes resultados podem ser considerados enquanto subsídios para o desenvolvimento de intervenções futuras baseadas nos pontos fortes e fracos do fenótipo cognitivo destes adolescentes

This research aimed to contribute to the characterization of a cognitive phenotype in adolescents with Down syndrome (DS). A multicases study of six adolescents (three males and three females, aged 13 and 14 years) diagnosed with DS, was conducted. The participants underwent a neurocognitive evaluation based on the methodology developed by Luria. Overall, the results indicate the presence of difficulties in tasks that involve logical thinking and expressive language, and, on the other hand, a bett er performance in activities involving visuospati al skills of lower complexity, ie with less interference of executive functioning, such as the functions of planning and initiative. We emphasize that these results can be considered as subsidies for the development of future interventions based on the strengths and weaknesses of the cognitive phenotype of these adolescents

Fenótipo neuropsicológico de crianças com síndrome de Down / Neuropsychology phenotype of children with Down syndrome / Fenotipo neuropsicológico de niños con síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) é a causa genética mais comum de deficiência intelectual, com incidência aproximada de um para cada 800 nascimentos vivos. A presença do cromossomo extra 21 (ou de regiões críticas dele) associada a essa síndrome e a consequente alteração na dosagem gênica são responsáveis por diversas anormalidades estruturais e funcionais no sistema nervoso dessas crianças, que podem ser evidenciadas pelo atraso no desenvolvimento neuropsicomotor comumente observado. Alterações nos domínios da linguagem e memória são acentuadas e acabam dificultando a aprendizagem. Por outro lado, habilidades visuoespaciais apontadas como pontos fortes dessas crianças. Esses aspectos constituem um padrão de alterações e capacidades, característicos da SD, denominado fenótipo neuropsicológico. Neste artigo, será apresentada uma revisão de literaturadas pesquisas que têm sido desenvolvidas acerca dos aspectos neuropsicológicos da SD e que vêm contribuindo para caracterizar o fenótipo neuropsicológico de crianças com essa síndrome, possibilitando intervenções que focalizem áreas de potencial e minimizem áreas em defasagem.

Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability, affecting approximately one for every 800 live births. The presence of extra chromosome 21 (or critical regions of it) associated with this syndrome, and the resultant change in gene dosage, is responsible for many structural and functional abnormalities in the nervous system of these children, which can be evidenced by psychomotor developmental delay commonly observed. Changes in the areas of language and memory are accentuated and end up hindering the learning process. On the other hand, visuospatial skills are seen as strengths of these children. The aspects mentioned above constitute a pattern of changes and skills characteristic of DS called neuropsychological phenotype. In this paper, we will presents a literature review of research that has been developed on the neuropsychological aspects of DS, and that has contributed to characterize the neuropsychological phenotype of children with this syndrome, allowing interventions that focus on areas of potential and minimize areas of weakness.

El Síndrome de Down (SD) es la causa genética más común de discapacidad intelectual, que afecta aproximadamente a uno de cada 800 nacidos vivos. La presencia del cromosoma extra 21 (o de regiones críticas del mismo) asociados con este síndrome, y el consiguiente cambio en la dosis génica, es responsable de muchas anormalidades estructurales y funcionales en el sistema nervioso de estos niños, que pueden manifestarse por retraso en el desarrollo neuropsicomotor comúnmente observado. Cambios en las áreas de lenguaje y de la memoria se agudizan y terminan por afectar el aprendizaje. Por otro lado, las habilidades visoespaciales son vistas como puntos fuertes de estos niños. Los aspectos antes mencionados constituyen un patrón de cambios y capacidades característicos del SD denominado fenotipo neuropsicológico. En este trabajo, vamos a presentar una revisión bibliográfica de las investigaciones que se han desarrollado en los aspectos neuropsicológicos del SD, y que contribuyen a caracterizar el fenotipo neuropsicológico de niños con este síndrome, permitiendo las intervenciones que se centran en las áreas potenciales y minimicen las áreas desfasadas.

Sensibilidade ao contraste acromático para grades senoidais verticais em adolescentes e adultos / Achromatic contrast sensitivity for vertical sine-wave gratings in adolescents and adults / Sensibilidad al contraste acromático para redes sinusoidais vertical en adolescentes y adultos

O objetivo deste estudo foi caracterizar a função de sensibilidade ao contraste (FSC) de adolescentes e adultos jovens. Mediu-se a FSC para estímulos de grade senoidal linear com frequências espaciais de 0,25, 1,0, 2,0 e 8,0 cpg, utilizando o método psicofísico da escolha forçada com duas alternativas temporais. As medidas foram obtidas com visão binocular e luminância média de 42,6 cd/m². Todos os participantes apresentavam acuidade visual normal e estavam livres de doenças oculares identificáveis. As análises apontaram diferenças significantes entre os dois grupos nas frequências baixas, médias e altas. Os adultos foram mais sensíveis que os adolescentes nas frequências baixas (0,25 cpg), e os adolescentes foram mais sensíveis que os adultos nas frequências médias e altas (2,0 e 8,0 cpg). Esses resultados sugerem que o processo de desenvolvimento e maturação da percepção visual de contraste interage de maneira distinta com os mecanismos que processam frequências espaciais.

The aim of this study was to characterize the contrast sensitivity function (CSF) of adolescents and young adults. Was measured FSC for linear sine-wave grating stimuli with spatial frequencies of 0.25, 1.0, 2.0 and 8.0 cpd, using the forced-choice psychophysic method with two alternatives temporal. The measurements were performed with binocular vision and the medium luminance of 42.6 cd/m². All participants had normal acuity and were free of ocular pathology. The analysis showed significant differences between the two groups in the low medium and high frequencies. The adults were more sensitive than adolescents in low frequencies (0.25 cpd) and adolescents were more sensitive than adults in middle and high frequencies (2.0 and 8.0 cpd). These results suggest that the process of development and maturation of the visual perception of contrast interacts differently with the mechanisms that process spatial frequencies.

El objetivo de este estudio fue caracterizar la función de sensibilidad al contraste (FSC) de los adolescentes y adultos jóvenes. Se midió la FSC para estímulos de onda senoidal con frecuencias espaciales lineal de 0,25, 1,0, 2,0 y 8,0 cpg, utilizando el método psicofísico de la elección forzada con dos alternativas. Las mediciones se realizaron con la visión binocular y la luminancia media del 42,6 cd/m². Todos los participantes presentaban acuidad visual normal y estaban libres de enfermedades oculares identificables. El análisis mostró diferencias significativas entre los dos grupos en las frecuencias de bajo, medio y alto. Los adultos eran más sensibles que los adolescentes en las frecuencias bajas (0,25 cpg) y los adolescentes eran más sensibles que los adultos en las frecuencias medias y altas (2,0 y 8,0 cpg). Estos resultados sugieren que el proceso de desarrollo y maduración de la percepción visual de contraste interactúa de manera diferente con los mecanismos que las frecuencias de proceso espacial.